Gen Tedavisiyle Kalıtsal İşitme Kaybı Olan Çocuklarda İşitme Kazanımı Sağlandı

Cincinnati Çocuk Hastanesi Tıp Merkezi ve CHORD Çalışma Grubu tarafından yürütülen klinik araştırmalarda, OTOF geni mutasyonuna bağlı sensörinöral işitme kaybı olan çocuklara gen terapisi (DB-OTO / Otarmeni) uygulandı. Tedavi uygulanan çocukların büyük çoğunluğunda, işitme cihazı desteği olmaksızın doğal işitme eşiklerine yakın düzeylere ulaşıldı.

Koklear Gen Terapisiyle Akustik İşitmenin Yeniden Doğuşu

Odyoloji ve otolaringoloji alanında dikkat çekici bir gelişme yaşanıyor. Cincinnati Çocuk Hastanesi Tıp Merkezi (Cincinnati Children's Hospital Medical Center) ve uluslararası araştırmacılar tarafından yürütülen klinik çalışmada, OTOF geninin her iki kopyasında bulunan patojenik varyantlara bağlı doğuştan ileri veya çok ileri derecede sensörinöral işitme kaybı olan çocuklarda, kokleaya doğrudan uygulanan gen tedavisiyle umut verici sonuçlar elde edildi. Regeneron tarafından geliştirilen DB-OTO (lunsotogene parvec) adlı deneysel gen tedavisi, bazı çocuklarda işitme cihazı veya koklear implant desteği olmaksızın akustik işitmenin kazanılmasını sağlayarak kalıtsal işitme kaybının tedavisinde önemli bir gelişme olarak değerlendiriliyor.

Klinik Çalışma Verileri: NEJM'de Yayımlanan CHORD Araştırması

The New England Journal of Medicine (NEJM) dergisinde yayımlanan CHORD araştırmasının sonuçları, kalıtsal işitme kaybının tedavisinde gen terapisinin potansiyelini ortaya koymaktadır. Çalışmaya katılan ilk 12 çocuğun 9'unda, tedavinin 24. haftasında işitme eşiklerinin 70 dB veya daha düşük seviyelere ulaştığı bildirilmiştir. Katılımcıların 4'ünde normal veya normale yakın işitme düzeyleri elde edilirken, 4'ünde işitme kaybı hafif veya orta dereceye gerilemiştir. Bir çocukta ise tedaviye yanıt alınamadığı belirtilmiştir. Elde edilen bulgular, koklear gen tedavisinin belirli genetik işitme kayıplarında işitme işlevini iyileştirme potansiyeline sahip olduğunu gösterirken, tedavinin uzun dönem etkinliği ve güvenliliğinin değerlendirilmesi için ileri araştırmalara ihtiyaç duyulmaktadır.

Klinik Vaka Sunumu: Abdu ve Sumaya Kardeşlerin Başarı Hikayesi

Cincinnati Children's hastanesinde gerçekleştirilen ikinci grup klinik araştırmada, doğuştan derin işitme kaybıyla dünyaya gelen iki kardeş tedavi edildi:

Nisan 2025'te 3 yaşındayken DB-OTO gen terapisi alan Abdu, enjeksiyondan sadece 4 hafta sonra sesleri fark etmeye başladı. Şu anda işitme seviyesi normal sınırlar içerisindedir ve konuşma yetisini hızla geliştirmektedir.

Abdu'nun elde ettiği olumlu sonuçların ardından, 1 yaşındaki kız kardeşi Sumaya da gen terapisine alınmış ve kısa sürede olağanüstü bir işitme gelişimi kaydetmiştir.

Sonuç ve Gelecek Perspektifi

DB-OTO klinik denemesi, iç kulak hastalıklarının moleküler tedavisine yönelik kapıyı aralamıştır. Başka genetik mutasyonlara bağlı işitme kayıpları için de özel gen tedavisi geliştirme çalışmaları sürmektedir. Bu bilimsel gelişme, işitme sağlığı alanında çalışan tüm hekim, odyolog ve odyometrist adayları için heyecan verici bir geleceğin habercisidir.

Kaynak: The New England Journal of Medicine (NEJM) & Cincinnati Children's Hospital Medical Center. https://www.prnewswire.com/news-releases/gene-therapy-brings-hearing-to-children-with-inherited-deafness-302901801.html

 HAZIRLAYAN:  Odyometri Program Başkanı Öğr.Gör.Fadime Aybüke KILIÇ