Ekim Ayı Bülteni
Ekim Ayı Bülteni
Dr. Öğr. Üyesi Arzu Özgen, Dünya Talasemi günü her yıl 8 Mayıs’ta kutlandığını ve halkı bu konuda bilinçlendirmek için dünyanın birçok yerinde kurum ve kuruluşlar tarafından çeşitli etkinlikler düzenlendiğini dile getirdi.
Dr. Öğr. Üyesi Arzu Özgen, açıklamasına şu şekilde devam etti: "Talasemiler ya da halk arasında bilinen adıyla Akdeniz anemisi, ana görevi kanımızda oksijen taşımak olan hemoglobinin yapısında bulunan globin proteinlerinin üretiminde problem olmasıyla karakterize, ülkemizde ve dünyada sık görülen kalıtsal hastalıklar grubudur. Hemoglobin, demir içeren hem ve 4 adet globin denen proteinden oluşmuştur. Bu globinlerin alfa, beta, gama gibi alt tipleri vardır. Normal bir yetişkinin hemoglobininde iki alfa ve iki adet beta globini bulunur. Anne karnındaki hayatta ise kanda en çok bulunan hemoglobin iki alfa ve iki gamadan oluşmuştur"
"Bu globinlerin genleri kromozomlarımızın belli bölgelerinde kodlanmıştır. Beta geni 11. kromozomda, alfa geni ise 16. kromozomdadır. Talasemilerin bazılarında bu proteinlerin bir kısmı kodlanabilirken, bazılarında ise tamamen kodlanamaz. Örneğin alfa globin geninin iki kromozomda da mutasyona uğradığı ve bu proteinin hiç kodlanamadığı alfa 0 talasemi hayatla bağdaşmaz. Oysa beta talasemi minor dediğimiz, heterozigot taşıyıcılar ise genelde asemptomatiktir ya da hafif anemiktir, bu durum bazen demir eksikliği anemisi ile de karışabilir"
"Talasemilerin tanısında laboratuvar testlerinden ve genetik yöntemlerden faydalanılır. Bunlar hemoglobin elektroforezi, kromotografi ve globin gen testleridir"
Tedavinin hastalığın ciddiyetine göre yapıldığını vurgulayan Dr. Öğr. Üyesi Arzu Özgen, "Örneğin talasemi major denen beta zincirinin hiç sentezlenemediği durumda hasta ömür boyu kan transfüzyonu almak zorundadır. Bu da beraberinde hastada demir yüklenmesi problemini beraberinde getirir ve demir birçok organa toksik olabileceğinden bu hastalar ayrıca demir şelasyonu tedavisine de ihtiyaç duyar. Oysa yukarıda bahsettiğimiz taşıyıcı durum yani talasemi minorde ise transfüzyon gerekmez" dedi.