Muhtemelen, en derin etki, genomik dizinin ve moleküler profilleme verilerinin patlamasının insan kanserlerinin karmaşıklığını gösterdiği kanser genetiği alanında olmuştur. Bir tümör hücresinde, düzinelerce farklı gen yapı veya kopya sayısında anormallikler olabilir ve yüzlerce veya binlerce gen farklı şekilde ifade edilebilir. Yüksek penetranslı mutasyonlara sahip bir dizi ailesel kanser geni tanımlanmıştır, ancak düşük penetranslı genetik varyantların veya polimorfizmlerin sporadik kanser gelişimi riskine katkısı belirsizliğini korumaktadır.
Yaygın kanserlerde genetik yatkınlığın rolü üzerine artan vurgu 1980'lerde başladı. Nüfus temelli epidemiyolojik çalışmalar, gözlenen ailesel oluşum modellerini açıklamak için çevresel modellerden çok genetik modellerin uygulanmasına yol açtı ve genetik etkilerin, belirgin ailesel kümelenmeye neden olmadan kanser vakalarının önemli bir bölümünü açıklayabileceği gösterildi. Kanser, somatik hücrelerin genetik bir hastalığıdır. Tümör karyotipleri nadiren normaldir ve çoğu hem sayı hem de yapı bakımından birden fazla anormallik gösterir. Bu kanser kavramı için ilk doğrudan kanıt, kanserde onkojenlerin ve gen transkripsiyonunun düzenlenmesinin önemini ortaya çıkaran lösemilerde ve lenfomalarda tümöre özgü translokasyon çalışmalarından geldi. İnsan kanser genleri hakkındaki ikinci önemli bilgi kaynağı kalıtsal kanserdir. Otozomal dominant tipin genetik yatkınlığı, bir veya daha fazla kanser türü için yüksek bir rölatif risk oluşturur. Son on yılda, bu tür kalıtsal kanserler için 30'dan fazla mutant gen klonlandı. Genlerin birkaçı onkojenler veya DNA onarım genleridir, ancak çoğu tümör baskılayıcı genlerdir. Bazı tümör baskılayıcılar transkripsiyonu düzenlerken diğerleri hücre doğum, farklılaşma ve ölüm süreçlerinin düzenlenmesinde rol oynayan sinyal iletim yollarında çalışır. Kazanılan bilgi, kanserin tedavisi ve önlenmesine yönelik yeni yaklaşımları teşvik etmektedir.
Pek çok kanser türünde gözlemlenen anormalliklerin bazıları, spesifik olmayabilir. Bu da genomun dengesizleşmesini yansıtır ve karsinojenezin sonucu olarak kabul edilebilir. Önümüzdeki on yıl, kanser genetiği, epigenetik, genomik ve gen ekspresyonu hakkında muazzam miktarda veri birikiminin olması, genom varyasyonunun haritalanmasında ve kökenlerinin anlaşılmasında ilerleme kaydedilmesi ve kansere yatkınlıkla ilgili genlerin araştırılması ile birlikte kötü huylu hücrenin değişen davranışını kontrol eden karmaşık ağların daha derin bir anlayışının hatta haritasının çıkarılması kanser vakalarının aydınlatılmasında önemli bir role sahip olacaktır.
