Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu - shmyo@gelisim.edu.tr

Odyometri








 İşitsel Nöropatili Çocuklar İçin Ücretsiz Genetik Test


İşitsel nöropatinin en yaygın genetik nedeni otoferlin adı verilen bir proteinin yetersiz üretimidir.


Bu protein koklear iç saç hücreleri ve işitme siniri ile iletişimi sağlar. Genetik testler otoferlin eksikliğini ve işitme kaybının diğer nedenlerini teşhis edebilir. Fakat henüz yaygın olarak yapılmamaktadır. Yeni bir hassas gen terapileri çağına girerken, genetik testlere erişimi genişletmek çok önemlidir. Böylece aileler çocuklarında var olan doğuştan işitme kaybının nedenini anlayabilirler ve ilgili klinik testleri araştırırlar.


Decibel Therapeutics ile Invitae işitsel nöropatili çocuklara ücretsiz olarak genetik test sunmak için ortak oldu.
Program Amplify ™, beş yaşından küçük çocuklar tarafından kullanılabilir. Test basit yanak çubuğu ile yapılır ve sonuçlar haftalar içinde gelir.

Decibel, işitme ve dengenin iyileşmesi ve onarılması için tasarlanmış diğer programlar ile birlikte otoferlin eksikliği için gen terapisi araştırmalarını ilerletiyor.